“Hemos abierto una nueva ruta hacia el descubrimiento de un medicamento para aliviar el dolor”, explicó a BBC la profesora María Aloisi, de la Universidad de Siena, en Italia.

Letizia Marsili, de 52 años, es una de los miembros de la familia insensible al dolor, conformada también por su madre, una hermana, una sobrina y sus dos hijos.

Ella le contó a BBC que su familia vive “el día a día de una manera muy normal, tal vez mejor que el resto de la población porque rara vez nos sentimos enfermos y casi nunca sentimos dolor”. Sin embargo, teniendo en cuenta que el dolor es una señal de alarma, los integrantes han sufrido de graves lesiones sin darse cuenta.

Leticia ha tenido fracturas en el hombro y en el codo, haciendo esquí y jugando tennis, respectivamente, sin notarlo. Su madre, por su parte, frecuentemente se quema porque no siente el calor.

Ludovico, el hijo mayor, de 24 años, sufre de microfracturas en ambos tobillos, pues es jugador de fútbol y, sin percibir que acaba de ser lesionado, continúa ejercitándose en los partidos. Por otro lado, Bernardo, el menor, tuvo una calcificación en el codo, cuando un día, al caer de su bicicleta, se lo había fracturado y, debido a su condición, continuó pedaleando 15 kilómetros más.

Los investigadores identificaron que los miembros de la familia comparten una mutación en el gen ZFHX2 y, al parecer, son los únicos en el mundo que padecen de este trastorno genético, por lo cual el síndrome se nombró con su apellido. Después de realizar dos estudios en ratones que fueron criados sin este gen, encontraron que sus umbrales de dolor habían cambiado.

El profesor Aloisi le comentó al BBC que “con más estudios dedicados a entender exactamente cómo la mutación impacta la sensibilidad al dolor y viendo qué otros genes podrían estar involucrados, podríamos identificar nuevos objetivos para el desarrollo de medicamentos”.

Fuente: EE

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